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理研ジェネシス / 理研ジェネシス ID: J02034

ロングリードシーケンスを用いた全ゲノム解析 ID: J02034

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ロングリードシーケンサーを用いて、ヒトゲノムの配列の塩基配列を決定します。

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サービスについて

概要

ロングリードシーケンサーを用いて、ヒトゲノムの配列の塩基配列を決定します。全ゲノム領域を対象として変異解析をおこなうことで、包括的にゲノム配列の違いや変化をとらえることができます。これまでのショートリードシーケンサーでは解読が困難であった領域の塩基配列も取得できるため、遺伝性疾患やがんの原因遺伝子の探索により網羅的な解析にご使用いただけます。

  1. ゲノムDNAの品質評価
  2. PacBio HiFi Libraryを用いたライブラリー作製
  3. PacBio社Revioを用いたシーケンシング

特長

  • 数万塩基に及ぶリード長。
  • PacBio HiFi Library（ライブラリー調整試薬）とPacBio社Revio（シーケンス装置）を用いたロングリードシーケンスを実施。
  • SNV、Indel、CNV、フェージング、 転座、逆位、リピート伸長の変異が検出可能。
  • 他の技術ではアクセスできない領域*をシーケンシングできるため、均一なカバレッジの取得が可能。
    （＊ 高AT含量または高GC含量の領域、反復性に富む配列、長いホモポリマー領域、パリンドローム配列）
  • より複雑なゲノム内の構造変異（SV）を検出。
  • ハプロタイプとして知られる各染色体の異なるコピー（例えば、二倍体の場合は母方と父方）を分離可能。
  • シーケンス時にDNAメチル化の情報も同時に取得できるため、エピジェネティック研究にも有用。

納品物

  • 解析報告書
  • データHDD：hifi_reads.bam/pbi、hifi_reads.fastq、hifi_reads.fastaおよびxmlを含むRaw data
＊ ロングリードシーケンスのデータ解析をご希望の場合は、別途ご相談ください。

サンプル条件

サンプル 精製ゲノムDNA（＊）
DNA量 7.6µg 以上
DIN値 7 以上
溶媒 EDTA、2価の金属陽イオン、変性剤、界面活性剤を含まないバッファーを推奨

＊ DNAの抽出はロングリード用の試薬キットを推奨します。
＊ 推奨キットや核酸抽出サービスに関しては、お問い合わせください。

ご注文に関して

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参考価格・納期

サービス項目 価格（税抜） 納期
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  • ※価格及び、サービスの仕様・内容などにつきまして、予告なしに変更されることがあります。
  • ※表示している参考価格は消費税等は含まれておりません。
  • ※受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。その他の目的（医療品・食品の製造・品質管理や医療診断など）には使用しないで下さい。
  • ※納期は参考納期です。諸事情により、前後する場合がございます。納期の詳細については個別にお問い合わせください。
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  • ※ヒト臨床サンプルの場合はインフォームドコンセントを得ていることをご確認ください。 ヒト由来のサンプルの場合、ご所属の組織の倫理委員会などで承認が得られたものが受領されます。
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  • ※サンプルの保管および返却を行っていない場合があります。お客様より提供いただいたサンプルおよび解析データ等は、業務終了後、廃棄される場合がございます。

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